本报上海５月２６日讯国家人类基因组南方研究中心今天宣布：以中、日、德等国科学家为主的国际研究协作组，经过近３年的努力，完成了黑猩猩２２号染色体测序和比较基因组学分析，其研究成果将于５月２７日在国际权威学术刊物??《自然》杂志上全文发表。这一工作是我国基因组学界继人类基因组、微生物基因组、水稻基因组等项目后取得的又一代表性成果。 　　人类基因组计划的完成，使人类对自身的了解进入一个全新的起点，但同时也提出了更多的问题，例如，人类是如何进化的？人类与其他生物在遗传学上的关系是怎样的？哪些内在的遗传特征造就了人类？是什么决定了“万物之灵”的人类与其他“聪明”的动物的区别？为了揭示人类基因组基本特点及其进化规律，发现人类所特有的与高度发达的学习记忆能力、开创性思维能力和复杂的语言应用能力等神经高级活动相关的遗传基础，探索人类复杂疾病，如艾滋病、先天愚型和老年性痴呆病等的发生机理，各国科学家开展了人类与同人类最接近的灵长类生物??黑猩猩的比较基因组学研究。 　　２００１年，在科技部和上海市科委的支持下，国家人类基因组南方研究中心代表中国作为主要成员之一参加了由中国（大陆和台湾）、日本、德国和韩国科学家组成的“黑猩猩２２号染色体测序”国际协作组，由从比利时留学回国的王升跃博士担任中方课题负责人。在前期完成的黑猩猩２２号染色体编码区研究基础上，国家人类基因组南方研究中心通过国际合作，更深入、系统地开展了这项研究工作。经过近三年的努力，协作组完成了黑猩猩第２２号染色体长臂的测序，共获得３３００多万个碱基（３３．３Ｍｂ）序列，精确率高达９９．９９８％，其中南方中心高质量地按时完成了５００多万个碱基（＞５Ｍｂ）区域的测序任务，约占全部工作量的１６％，列在所有参加单位的第二位。 　　有关专家介绍，对黑猩猩第２２号染色体长臂连续、完整的序列测定，有利于更为准确地进行与其相对应的人第２１号染色体的比较和分析，从而获得许多重要的信息。协作组发现，两者间的单个碱基差异为１．４４％，明显高于以往的报道；ＤＮＡ片段的插入和缺失（ＩＮＤＥＬ）为６８０００个，它们导致人的２１号染色体长度比黑猩猩２２号染色体多４００ｋｂ。这一结果提示人和黑猩猩的共同祖先可能拥有更长的染色体，两者分化后，黑猩猩比人缺失了更多的ＤＮＡ片段。 　　在协作组分析的２３１个表达基因中，８３％的基因（包括一些重要功能基因）表达产物??蛋白质有氨基酸序列的变化，其中１／４（４７个）蛋白质的序列变化可引起明显的结构改变。有些基因在变化后可能丧失了原有的功能，也可能获得新的功能。这些数据提示了在高等灵长类生物进化过程中基因变异的潜在机制。协作组在分析研究中还发现，２１个基因在人和黑猩猩的脑和肝脏的表达有着明显的差异（１．５至１０倍）。这些基因／蛋白质在人和黑猩猩中的差异可能与两者的生物特性和对某些疾病的易感性相关。 　　通过这一比较基因组学的研究，人们第一次在染色体水平上获得了人与黑猩猩的序列对照图，它所揭示的人类的进化过程及其生物学改变的复杂性超过了人们原先的估计，这一开创性的工作成果为今后进一步研究人类“智慧”的形成、某些疾病的发生机制和相关新药的开发，提供了一个基础框架。 （记者黄辛）